El autismo es un gran enigma para la ciencia. Su origen obedece a una anomalía en las conexiones neuronales que es atribuible, con frecuencia, a mutaciones genéticas, pero no siempre es así. Ahora, investigadores norteamericanos han encontrado pistas sobre cómo el autismo afecta al cerebro. Lo han hecho mediante el estudio de una variante rara de la enfermedad, puramente genética (el Síndrome de Timothy), que afecta a menos de 20 personas en todo el mundo.
Los investigadores han convertido células de piel de los pacientes en neuronas para descubrir qué es lo que falla en el cerebro con el síndrome de Timothy. Los niños afectados por este trastorno a menudo muestran síntomas del espectro autista, junto con una amplia constelación de problemas físicos.
Los resultados de esta investigación, financiada por el Instituto Nacional de la Salud de Estados Unidos, se publican en el último número la revista Nature Medicine.
La mayoría de los pacientes con síndrome de Timothy cumplen los criterios diagnósticos de un trastorno del espectro autista. Sin embargo, a diferencia de la mayoría de los casos de autismo, síndrome de Timothy es conocido por ser causado por una mutación genética única.
El estudio de las consecuencias de una única mutación, en comparación con múltiples genes con pequeños efectos, simplifica enormemente la tarea de precisar los mecanismos causales de la enfermedad”, explica el doctor Ricardo Dolmetsch, de la Universidad de Stanford, quien dirigió el estudio.
La investigación ha permitido identificar los defectos moleculares en las células en el propio cerebro de un paciente. La mutación se produce por un exceso de calcio en las células, provocando una serie reveladora de anomalías en todo el cuerpo.
Dolmetsch y sus colaboradores utilizaron una nueva tecnología llamada células madre pluripotentes inducidas. Con ella convirtieron, primero, células de la piel de pacientes con el síndrome de Timothy, en células madre, y luego diferenciaron estas células en neuronas.
Los resultados confirmaron que la técnica puede revelar defectos en la diferenciación neuronal. Los mecanismos identificados en este estudio pueden convertirse en objetivos potenciales para el desarrollo de nuevas terapias para el síndrome de Timothy, y también pueden proporcionar información sobre las bases neurales de los déficits en otras formas de autismo.
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